Zaćma wrodzona u dzieci – przyczyny, diagnostyka i rokowania dla wzroku

Zaćma wrodzona to zmętnienie soczewki obecne przy urodzeniu lub ujawniające się w pierwszych miesiącach życia. Wymaga wczesnego rozpoznania, ponieważ wpływa na rozwój połączeń wzrokowych w mózgu. Szybkie wykrycie i zaplanowanie postępowania zmniejsza ryzyko trwałego niedowidzenia. Poniżej znajdziesz najważniejsze informacje: typowe przyczyny, jak rozpoznać problem, na czym polega diagnostyka oraz jakie są rokowania dla wzroku dziecka.

Przeczytaj również: Psycholog Warszawa Ursynów

Czym jest zaćma wrodzona i jak wpływa na rozwój widzenia?

Zaćma wrodzona to stan, w którym naturalna soczewka oka jest częściowo lub całkowicie zmętniała już u noworodka. Zmętnienie ogranicza dopływ światła do siatkówki i zaburza stymulację kory wzrokowej, co może prowadzić do niedorozwoju widzenia.

Przeczytaj również: Apteka dyżurna Warszawa

Okres krytyczny rozwoju wzroku przypada na pierwsze miesiące i lata życia. Jeśli bodźce wzrokowe są zablokowane przez zmętnienie, powstaje ryzyko niedowidzenia, zeza albo oczopląsu. Dlatego znaczenie ma nie tylko rozpoznanie, ale i ocena, czy zmętnienie jest centralne, jednostronne czy obustronne oraz jak bardzo ogranicza funkcję widzenia.

Przeczytaj również: Fala uderzeniowa Gdańsk

Najczęstsze przyczyny: genetyka, zakażenia i czynniki okołoporodowe

Źródła zaćmy wrodzonej są zróżnicowane. W części przypadków występuje dziedziczne tło, w innych – wpływ infekcji wewnątrzmacicznych lub metabolizmu.

Czynniki genetyczne mogą obejmować izolowane mutacje lub być elementem zespołów uwarunkowanych genetycznie, takich jak zespół Downa, Pataua, Turnera czy wrodzone zaburzenia metabolizmu (np. galaktozemia). W tych sytuacjach zaćma bywa jednym z kilku objawów.

Czynniki zakaźne w ciąży, zwłaszcza różyczka, świnka, zakażenia wirusem opryszczki, toksoplazmoza czy toksokaroza, mogą zakłócić rozwój soczewki płodu. Znaczenie ma moment zakażenia oraz aktywność choroby u matki.

Rzadziej zaćma wiąże się z narażeniem na toksyny, zaburzeniami gospodarki wapniowo-fosforanowej, wcześniactwem lub powikłaniami okołoporodowymi. U części dzieci nie udaje się ustalić jednoznacznej przyczyny.

Objawy, które powinny skłonić do pilnej konsultacji

Rodzice zwykle jako pierwsi zauważają nieprawidłowości na zdjęciach lub przy codziennej pielęgnacji. Warto zwrócić uwagę na:

• Biały refleks w źrenicy (leukokoria) lub szarawy „blik” zamiast czerwonego odblasku na fotografii.
• Widoczne zmętnienie w źrenicy, czasem jako biała plamka w centrum.
• Oczopląs (mimowolne ruchy gałek ocznych), zez lub brak fiksacji na twarzy opiekuna.
• Niepokój przy silnym świetle, mrużenie, trudność w podążaniu wzrokiem za zabawką.

Objawy mogą być jednostronne lub obustronne. Jednostronna, gęsta zaćma często ujawnia się subtelnie, ale niesie wysokie ryzyko niedowidzenia – wymaga pilnej oceny.

Typy zaćmy wrodzonej i ich znaczenie kliniczne

Rozmieszczenie i charakter zmętnień determinują wpływ na widzenie i postępowanie. Najczęściej rozpoznaje się:

Zaćmę jądrową (zmętnienie centralnej części soczewki), całkowitą (zamglenie całej soczewki), błoniastą (pozostałość cienkich struktur po resorpcji soczewki), biegunową (przednią lub tylną, zlokalizowaną na biegunach soczewki), torebkową (zmętnienia torebki przedniej lub tylnej) oraz warstwową (dotyczącą określonych warstw soczewki). Centralne, gęste zmętnienia zaburzają oś widzenia silniej niż obwodowe, co zwykle przekłada się na pilność decyzji diagnostyczno-terapeutycznych.

Diagnostyka: od badania przesiewowego do szczegółowej oceny okulistycznej

W Polsce noworodki przechodzą podstawowe badania przesiewowe oceniające odruch źreniczny i tzw. czerwony odblask. Nieprawidłowości w tym teście są wskazaniem do pilnego badania okulistycznego.

Diagnostyka specjalistyczna obejmuje ocenę przedniego odcinka oka w lampie szczelinowej (w niemowlęctwie często z użyciem odpowiednich technik), oftalmoskopię, badanie w cykloplegii, pomiar wady refrakcji i ciśnienia wewnątrzgałkowego. W razie potrzeby wykonuje się USG gałki ocznej (gdy dno oka jest niewidoczne) oraz badania towarzyszące, np. konsultacje genetyczne lub metaboliczne, jeśli wywiad to sugeruje.

Ocenia się też stopień przezierności osi widzenia, obecność zeza, jakość fiksacji i reakcje na bodźce. Ta informacja pomaga przewidzieć ryzyko niedowidzenia i zaplanować postępowanie.

Leczenie i postępowanie pooperacyjne: co zwykle wchodzi w zakres opieki

W przypadku istotnego upośledzenia osi widzenia rozważa się usunięcie zmętniałej soczewki. O wyborze czasu i sposobu leczenia decyduje obraz kliniczny, wiek dziecka oraz to, czy zaćma jest jednostronna czy obustronna.

Po zabiegu kluczowe jest przywrócenie ostrości obrazu na siatkówce poprzez korekcję optyczną (np. okulary lub soczewki kontaktowe) i rehabilitację wzrokową. Często wdraża się terapię zapobiegającą niedowidzeniu, w tym zasłanianie lepiej widzącego oka według zaleceń. Regularne kontrole oceniają rozwój widzenia obuocznego, ustawienia oczu i refrakcję.

Rodzice zwykle pytają: „Czy dziecko będzie widzieć normalnie?”. Rokowanie zależy przede wszystkim od czasu rozpoznania, gęstości i lokalizacji zmętnienia oraz konsekwentnej rehabilitacji pooperacyjnej.

Rokowania dla wzroku: czynniki poprawiające i pogarszające perspektywę

Rokowanie bywa dobre, gdy zaćma wrodzona zostanie rozpoznana wcześnie, a oś widzenia szybko zyskuje przezierność i właściwą korekcję. Największe ryzyko niedowidzenia dotyczy gęstych, jednostronnych zaćm oraz opóźnienia w przywróceniu bodźców wzrokowych. Utrzymujące się ograniczenie bodźców może prowadzić do zeza, oczopląsu i stopniowego zmniejszenia liczby aktywnych neuronów w drodze wzrokowej.

Na przebieg wpływają także choroby towarzyszące (np. zaburzenia metaboliczne) oraz systematyczność ćwiczeń i noszenia zaleconej korekcji. Długofalowa opieka kontrolna pozwala wykrywać wtórne powikłania i dostosowywać korekcję wraz ze wzrostem dziecka.

Jak zapobiegać: profilaktyka w ciąży i czujność po urodzeniu

Nie wszystkie przypadki można zapobiec, jednak ryzyko zmniejsza profilaktyka zakażeń w ciąży (szczepienia zgodnie z kalendarzem przed ciążą, unikanie ekspozycji na patogeny, badania w kierunku zakażeń TORCH w uzasadnionych przypadkach) oraz właściwe leczenie chorób przewlekłych u matki.

Po porodzie znaczenie ma system badań przesiewowych noworodków i szybkie reagowanie na nieprawidłowości, takie jak biały refleks źrenic. Edukacja rodziców, położnych i pediatrów przyspiesza rozpoznanie i kierowanie do specjalistycznej oceny.

Najważniejsze informacje dla rodziców w pigułce

• Objawy alarmowe: biały refleks w źrenicy, widoczne zmętnienie, brak fiksacji, oczopląs, zez.
• Różne przyczyny: mutacje genetyczne, zespoły chromosomalne, zakażenia wewnątrzmaciczne, zaburzenia metabolizmu.
• Diagnostyka: przesiew noworodków i szczegółowe badanie okulistyczne; w razie potrzeby USG, konsultacje genetyczne/metaboliczne.
• Postępowanie: w wybranych przypadkach leczenie operacyjne, korekcja optyczna, rehabilitacja wzrokowa i kontrola rozwoju widzenia.
• Rokowanie: najlepsze przy wczesnym wykryciu i konsekwentnej opiece pooperacyjnej.

Gdzie szukać rzetelnych informacji i pomocy

W przypadku podejrzenia zaćmy wrodzonej warto skorzystać z wizyty u specjalisty chorób oczu dzieci. Więcej o badaniu i rozpoznaniu przeczytasz tutaj: zaćma wrodzona. Źródłem wsparcia są też poradnie rehabilitacji wzroku oraz ośrodki prowadzące konsultacje genetyczne, jeśli istnieje podejrzenie tła dziedzicznego.